科諾安?染色體拷貝數變異檢測
精準、全(quan)面、高效、經(jing)濟，《專家共識》推(tui)薦(jian)的一線產前(qian)診斷技術(shu)
我(wo)國出生(sheng)缺(que)陷(xian)率約為5.6%，其中染色(se)(se)體畸變(bian)(bian)約占出生(sheng)缺(que)陷(xian)遺傳學病(bing)因(yin)的80%以上。傳統的染色(se)(se)體畸變(bian)(bian)檢測技術，如核型分(fen)析和(he)染色(se)(se)體微(wei)陣列分(fen)析（CMA），分(fen)別存在周期(qi)長、分(fen)辨率低和(he)通量(liang)低、成(cheng)本高(gao)的問題。
科諾安®染色體(ti)拷貝(bei)數(shu)變(bian)異(yi)檢測（CNV-seq）是基于(yu)低深度(du)全基因組(zu)測序的一(yi)線產(chan)前診斷技術，可(ke)對(dui)多種類型的樣本(ben)如羊水、絨毛、臍帶血、流(liu)產(chan)組(zu)織、外周血等(deng)進行檢測，高效分析全基因組(zu)23對(dui)染色體(ti)的非整倍體(ti)和大于(yu)100 Kb的全基因組(zu)拷貝(bei)數(shu)變(bian)異(yi)，檢測范圍更廣，檢測精(jing)確(que)度(du)更高。
適用人群
科諾安®應用于產前檢測：
● 預(yu)產期(qi)年(nian)齡超過35周歲的高齡產婦(fu)
● 產前篩查高(gao)風(feng)險(xian)的孕婦
● 胎(tai)兒(er)發育異(yi)常或者胎(tai)兒(er)有可疑畸形(xing)的孕婦(fu)，如產前超聲異(yi)常等
● 有染色(se)體病遺傳(chuan)病家(jia)族史的孕(yun)婦
● 有不良孕產史，如(ru)流產、死胎或曾(ceng)經分娩過先(xian)天(tian)性嚴重缺陷嬰兒的(de)孕婦
● 有其他染色體(ti)病產前診斷指(zhi)征或需求的孕婦(fu)
科諾安®應用于流產原因排(pai)查：
● 死胎、發生自然流產，想(xiang)查明流產原因的家庭
● 不(bu)明原因(yin)，發生反(fan)復性(xing)自然流產（≥3次）的(de)婦女
● 針對反(fan)復自(zi)然流產（≥3次），正在接(jie)收多(duo)種醫(yi)學治療但(dan)無法確(que)定治療方案(an)是否有效的家庭
科諾安®應用于染色(se)體(ti)疾病(bing)檢(jian)測：
● 智力障礙
● 生長發育遲緩
● 特定的發育(yu)異(yi)常（如頭(tou)小畸形、身材矮小或巨頭(tou)畸形、過度(du)生長(chang)）
● 天生身體畸形（如心臟缺陷、手部異常）
● 腦性癲癇發作
● 行(xing)為(wei)問(wen)題(ti)（自閉癥樣譜(pu)系障礙）
