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攜心安?FXS攜帶者篩查

準(zhun)確篩查發病率僅次于唐氏綜(zong)合征的遺傳性智(zhi)力低下

脆性X綜(zong)合(he)征(zheng) (Fragile X Syndrome, FXS) 作(zuo)為(wei)常見的(de)X染色體(ti)連鎖的(de)單基(ji)因性智力低(di)下綜(zong)合(he)征(zheng)，是一(yi)種(zhong)發病率僅次于唐氏綜(zong)合(he)征(zheng)的(de)遺(yi)傳性智力低(di)下綜(zong)合(he)征(zheng)。 任(ren)何年齡(ling)、種(zhong)族、性別的(de)人都可能患FXS。

95%以(yi)上的FXS患者(zhe)(zhe)為基因(yin)調控序列CGG重(zhong)復次(ci)數(shu)增加導致（Liang Q et al.,2022）。目前，檢(jian)測基因(yin)調控區的CGG重(zhong)復數(shu)是(shi)FXS攜帶(dai)者(zhe)(zhe)篩(shai)查和臨床診斷的重(zhong)要手段。臨床操作十(shi)分簡便，單獨檢(jian)測時(shi)，需要抽取(qu)2mL外周(zhou)血(xue)；與(yu)無創DNA產前檢(jian)測（NIPT）同時(shi)檢(jian)測時(shi)，只需要10mL外周(zhou)血(xue)，無需再額外收集樣(yang)本(ben)。

適用人群

● 有不明原因智力障礙、發育遲緩或孤(gu)獨癥譜系(xi)障礙的(de)人群

● 有脆性X綜合征前(qian)突變或全(quan)突變家族史的人群

● 不明原(yuan)因的(de)發育(yu)遲(chi)滯、孤(gu)獨(du)癥兒童

● 在40歲(sui)之(zhi)前(qian)不明原因卵巢功能早(zao)衰(shuai)的女性

● 反(fan)復流產(chan)、不(bu)明原因胎停育、不(bu)孕(yun)不(bu)育女性(xing)

● 50歲后出現(xian)震顫/共濟失(shi)調癥狀人群

產品優勢
快速

采樣后10個(ge)工(gong)作日內出具檢測報(bao)告

簡單

只(zhi)需抽取2mL外周(zhou)血

創新

TP-PCR/CE技術，美國ACMG協會推(tui)薦的(de)檢測方法；準確度高(gao)(gao)（>99%）， 可準確擴(kuo)增>1300 CGG重復的(de)超長序列，對低比例嵌(qian)合（低至1%）有較高(gao)(gao)的(de)靈敏度。

全面

既(ji)可(ke)用于(yu)FXS攜帶者(zhe)篩查(cha)，也可(ke)用于(yu)FXS疾病輔助診斷。

便捷

一管血可(ke)以同時檢測FXS、WES、CNV-seq等(deng)，提供完整的異常疾病解讀方案。

案例分享

FXS屬于可致愚的(de)嚴重遺(yi)傳病(bing)，是一(yi)種發(fa)(fa)病(bing)率僅(jin)次于唐氏綜(zong)合(he)征的(de)遺(yi)傳性智力低(di)下綜(zong)合(he)征，其攜(xie)帶(dai)率高、發(fa)(fa)病(bing)率高，一(yi)旦發(fa)(fa)病(bing)，目(mu)前無有效治療手段。對(dui)育齡婦女進(jin)行(xing)篩查，一(yi)方(fang)面可明確(que)生(sheng)育FXS患兒的(de)遺(yi)傳風(feng)險，避免全突變胎兒出生(sheng)；另一(yi)方(fang)面，針對(dui)前突變攜(xie)帶(dai)者可能發(fa)(fa)生(sheng)的(de)原(yuan)發(fa)(fa)性卵巢功能不(bu)全，可指導其盡早生(sheng)育。

臨床信息

男，12歲，2歲時做過(guo)兒(er)童孤(gu)獨癥評估，提示存(cun)在(zai)明顯孤(gu)獨癥。患(huan)(huan)兒(er)與人交往(wang)困難，幾乎無法進行語(yu)言(yan)(yan)或非語(yu)言(yan)(yan)的溝通，交往(wang)中運用語(yu)言(yan)(yan)能(neng)力極(ji)差，不會提出話題(ti)(ti)或維持話題(ti)(ti)，非語(yu)言(yan)(yan)交流缺乏(fa)。維持刻板、固定的行為(wei)(wei)方(fang)式，存(cun)在(zai)認知功能(neng)障礙(ai)。智力測評結(jie)果顯示智力低下。母子同時進行脆(cui)性X綜合征（FXS）致病基因篩查檢(jian)測，結(jie)果表明患(huan)(huan)兒(er)確為(wei)(wei)FXS患(huan)(huan)者(zhe)，患(huan)(huan)兒(er)母親為(wei)(wei)前突(tu)變(bian)攜帶者(zhe)，在(zai)遺(yi)傳時發生了動態(tai)突(tu)變(bian)，前突(tu)變(bian)遺(yi)傳為(wei)(wei)全突(tu)變(bian)，從而兒(er)子成為(wei)(wei)FXS患(huan)(huan)者(zhe)。

檢測結果

患兒CGG重復(fu)數111/287（完全突變(bian)型(xing)）

 

患兒(er)母(mu)親CGG重復(fu)數36/69（前突(tu)變型）

結果分析

1、CGG重復數111/287，表(biao)(biao)明(ming)受檢者為(wei)FXS患(huan)者。男性患(huan)者多表(biao)(biao)現(xian)(xian)為(wei)智力低下、長臉、大耳、青春期大睪丸，60%有(you)自閉癥表(biao)(biao)現(xian)(xian)。

 

2、其(qi)母親經檢測后發(fa)現為FXS基因攜帶者(zhe)（前(qian)突變CGG 55-200），由于CGG重復數(shu)在遺傳時發(fa)生了動態突變，前(qian)突變遺傳為全突變，從而兒子成為FXS患者(zhe)。

 

3、遺傳咨(zi)詢期(qi)間，了解到孕婦(fu)的姐(jie)(jie)姐(jie)(jie)也(ye)在孕期(qi)，于是(shi)建(jian)議同(tong)樣沒有臨床表型的姐(jie)(jie)姐(jie)(jie)也(ye)進行(xing)FXS攜帶者篩(shai)查。檢測(ce)結果顯示(shi)孕婦(fu)的姐(jie)(jie)姐(jie)(jie)也(ye)是(shi)FXS基因(yin)攜帶者。隨后同(tong)樣進行(xing)了產前診斷(duan)。

案例點評

1、孕婦為FXS前突變攜帶者（CGG 重復數55-200），下一代進展為全突變的概率非常高；孕婦往往看上去很正常，這是由于FXS基因以前(qian)突變的(de)形式存(cun)在，如果(guo)懷的(de)是(shi)男(nan)嬰，那么容易生(sheng)下FXS患者。由(you)于(yu)FXS前(qian)突變的(de)高攜(xie)(xie)帶率(lv)（1/130～1/260），產前(qian)篩(shai)查非常(chang)有必要(yao)，如果(guo)在產前(qian)進行攜(xie)(xie)帶者篩(shai)查和產前(qian)診斷，可避免生(sheng)下FXS患兒。ACOG & ACMG兩大(da)國(guo)際學會(hui)提出(chu)對于(yu)有生(sheng)育(yu)要(yao)求(qiu)的(de)育(yu)齡女性應(ying)進行FXS攜(xie)(xie)帶者檢(jian)測(ce)。

 

2、FXS檢測除了用于(yu)備孕、已孕夫婦的(de)攜帶者(zhe)篩(shai)查(cha)外；還(huan)可(ke)用于(yu)智力低下/自閉癥(zheng)，卵巢功(gong)能低下導致不孕不育等(deng)疾病(bing)確(que)(que)(que)診(zhen)。對于(yu)此類疾病(bing)可(ke)聯合(he)FXS、WES、CNV等(deng)檢測增加患者(zhe)的(de)確(que)(que)(que)診(zhen)率，早日確(que)(que)(que)診(zhen)有助于(yu)疾病(bing)預后，以(yi)及科學性的(de)二(er)胎妊娠(shen)指導。

 

3、脆性X綜合征（FXS）致病基因檢(jian)測是使用(yong)國(guo)際推薦的三引物法，靈敏度非常高、可(ke)準確計算出CGG重復數(shu)、發現低(di)比(bi)例(li)嵌(qian)合 （<1%）、大(da)幅度降低(di)假陰性。

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