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攜心安?SMA攜帶者篩查

準確篩查導(dao)致嬰幼兒死亡的(de)嚴重遺傳病，SMA

SMA（Spinal Mmuscular Aatrophy）即脊髓性肌萎縮癥，常染色體隱性遺傳病，導致2歲以下嬰幼兒死亡的嚴重遺傳病。SMA是由SMN1基因突變所致，95%的SMA患者是因為遺傳了來自父母雙方的7號外顯子缺失的SMN1基因（Smith M et al.,2007），檢測SMN1基因7號外顯子的拷(kao)貝數是(shi)SMA攜帶者篩查和臨床確診的重要手段。

攜心安®SMA攜帶者篩查基于創新性的實時定量PCR檢測技術，通過抽取2mL外周血（與無創DNA產前檢測一起采樣時，只需要10mL外周血，無需再額外收集樣本），即可檢測到SMN1的(de)7號外顯(xian)子的(de)存在或缺失，目前已成(cheng)為臨床SMA攜帶者(zhe)篩(shai)查應(ying)用廣泛的(de)檢測(ce)方法。

適用人群

● 所有孕婦(fu)（不限孕周，越早越好(hao)）及育齡夫婦(fu)，都適(shi)合(he)進(jin)(jin)行(xing)SMA攜(xie)帶(dai)者篩(shai)查。對于(yu)大孕齡家庭(ting)，建議夫婦(fu)同時進(jin)(jin)行(xing)篩(shai)查，指導科學生(sheng)育。

產品優勢
權威

國(guo)家(jia)藥監局與CE雙重認證檢測試劑盒(he)，結(jie)果更準確

可靠

創(chuang)新技(ji)術，有(you)效控(kong)制了假基因SMN2對檢測結果的影響(xiang)，確保準確性

快速

采樣(yang)后10個(ge)工作(zuo)日內(nei)出(chu)具檢測報告

簡便

只需抽取(qu)2mL外周血(xue)，若與無(wu)(wu)創DNA產前檢測（NIPT）一(yi)起(qi)檢測，無(wu)(wu)需額外抽血(xue)

全面

既可用(yong)于SMA攜帶者篩(shai)查(cha)，也可用(yong)于SMA疾病輔助診斷