近日，貝瑞(rui)基因參(can)股子公(gong)司和瑞(rui)基因聯合國家肝(gan)癌(ai)科學(xue)中心/上海(hai)東方(fang)(fang)肝(gan)膽外科醫(yi)院王紅陽(yang)院士團隊(dui)、廣州南(nan)方(fang)(fang)醫(yi)院侯金林教授團隊(dui)等機構在國際權威期刊《細胞研(yan)究(jiu)(jiu)》（Cell Research，影響(xiang)因子20.5）上發表了(le)腫(zhong)瘤早(zao)(zao)篩(shai)HIFI技術(shu)的臨(lin)床(chuang)研(yan)究(jiu)(jiu)成(cheng)(cheng)果。這是中國團隊(dui)獨立完成(cheng)(cheng)的，是腫(zhong)瘤早(zao)(zao)篩(shai)領域(yu)迄今為止十分具重(zhong)量級的研(yan)究(jiu)(jiu)成(cheng)(cheng)果。該研(yan)究(jiu)(jiu)表明(ming)HIFI技術(shu)在腫(zhong)瘤早(zao)(zao)篩(shai)基因檢測領域(yu)具有巨大的學(xue)術(shu)意義、臨(lin)床(chuang)價(jia)值(zhi)及(ji)應用前景。本次成(cheng)(cheng)果是基于多中心、前瞻性(xing)萬(wan)人(ren)隊(dui)列(lie)肝(gan)癌(ai)極(ji)早(zao)(zao)期預警(jing)標志物篩(shai)查(cha)項目——PreCar得出。

值得一(yi)提的是(shi)，和瑞(rui)基因內部(bu)實(shi)(shi)驗數據表(biao)明，HIFI技術不(bu)僅可(ke)用于肝癌(ai)(ai)(ai)(ai)早(zao)篩(shai)，亦可(ke)應(ying)用于肺(fei)癌(ai)(ai)(ai)(ai)等多個中國高(gao)危高(gao)發癌(ai)(ai)(ai)(ai)種，乃至實(shi)(shi)現泛癌(ai)(ai)(ai)(ai)種的檢測。這將大幅(fu)加(jia)速和瑞(rui)基因多癌(ai)(ai)(ai)(ai)種早(zao)篩(shai)研(yan)發進(jin)程，有力推動“未(wei)來3-5年，構建中國主要(yao)高(gao)危高(gao)發瘤(liu)(liu)種早(zao)篩(shai)，交(jiao)付中國腫瘤(liu)(liu)早(zao)篩(shai)方案”的戰略規劃，競逐(zhu)早(zao)篩(shai)千(qian)億藍海。

研究數據優異，對比傳統篩查手段提升明顯

HIFI技術主要(yao)用(yong)于肝癌(ai)(ai)和非肝癌(ai)(ai)人群的(de)區分，研究一共納(na)入了(le)3234例樣本(ben)，其中肝癌(ai)(ai)508例、由病(bing)毒(du)性肝炎(yan)、脂(zhi)肪肝等引(yin)起的(de)肝硬化2250例、健康人群476例。

在研究過程中，超(chao)大規模原始數據匯總后，研究人員會對(dui)這(zhe)些(xie)指標進行(xing)分(fen)類，通過機(ji)器學習、大數據合成(cheng)、查(cha)找算(suan)法等方式優(you)化(hua)分(fen)析(xi)過程，確定了(le)(le)穩定的(de)特征性指標值，設立了(le)(le)獨立的(de)訓練集、驗證集和測試(shi)集。這(zhe)意味(wei)著(zhu)，該技術的(de)核心要素(su)——HIFI分(fen)類模型得到(dao)了(le)(le)整合分(fen)析(xi)、交叉驗證，從而(er)可靠性更高。

研究結果顯示(shi)，HIFI技術(shu)(shu)是迄今為止國內臨床領域區分肝癌和非(fei)肝癌人(ren)群(qun)更準確的NGS肝癌早篩(shai)基因檢測技術(shu)(shu)。

在縱向(xiang)上，對比(bi)傳統(tong)血(xue)清(qing)(qing)學(xue)肝癌(ai)(ai)篩查手段，HIFI技(ji)(ji)術(shu)檢(jian)(jian)測能(neng)力更強，結果更精(jing)準、檢(jian)(jian)出(chu)率更高。血(xue)清(qing)(qing)學(xue)主(zhu)要(yao)是檢(jian)(jian)測甲胎蛋白（AFP）及(ji)異常凝血(xue)酶原（PIVKA-II）等分(fen)子(zi)標志(zhi)物。對于肝癌(ai)(ai)陽性(xing)人(ren)群(qun)，HIFI技(ji)(ji)術(shu)的檢(jian)(jian)測能(neng)力比(bi)同期的AFP提升了3倍，比(bi)PIVKA-II提升了70%，且能(neng)在0期（極早期）肝癌(ai)(ai)、A期（早期）肝癌(ai)(ai)中實(shi)現穩定準確檢(jian)(jian)出(chu)。這滿足了臨床對早篩時間窗口和技(ji)(ji)術(shu)準確度的雙(shuang)重要(yao)求。對于傳統(tong)血(xue)清(qing)(qing)學(xue)篩查為陰性(xing)的肝癌(ai)(ai)人(ren)群(qun)，HIFI技(ji)(ji)術(shu)亦(yi)有高達93.9%、90.9%的檢(jian)(jian)出(chu)率。

在橫向(xiang)上，對比NGS基(ji)因檢(jian)測(ce)行業內同(tong)等規模的大(da)樣本(ben)、多中心肝(gan)(gan)癌早篩模型，HIFI技術(shu)(shu)擁有95.42%的靈敏度與97.91%的特異(yi)性，顯著高于公開的同(tong)類(lei)肝(gan)(gan)癌早篩檢(jian)測(ce)技術(shu)(shu)。

尤其需要強調的(de)(de)(de)是，基(ji)于(yu)HIFI技術(shu)的(de)(de)(de)上述數據(ju)及優良性能在所有(you)臨床(chuang)中(zhong)心都(dou)有(you)穩(wen)定和相(xiang)同(tong)的(de)(de)(de)表(biao)現。這意(yi)味(wei)著，在不(bu)同(tong)地(di)域的(de)(de)(de)入組人群中(zhong)，均可準確(que)反饋樣本的(de)(de)(de)肝癌風險。

從肝癌到肺癌，底層技術平臺已獲學術權威認可

基因(yin)測序技術(shu)的(de)臨(lin)床(chuang)轉化往往要經(jing)(jing)過四(si)個階段(duan)：搭建底層技術(shu)平(ping)臺、建立(li)模型并進行回顧性試驗(yan)(yan)、前瞻(zhan)性臨(lin)床(chuang)試驗(yan)(yan)，以及產業化落地。此(ci)次(ci)研究成果在(zai)Cell Research上的(de)發表(biao)，表(biao)明(ming)和(he)瑞基因(yin)的(de)腫瘤早篩的(de)通(tong)用底層技術(shu)平(ping)臺已經(jing)(jing)在(zai)國際(ji)標(biao)準下(xia)獲(huo)得了學術(shu)權(quan)威的(de)認可與(yu)背書。

目(mu)前，肝(gan)(gan)(gan)癌(ai)(ai)是和(he)(he)瑞基(ji)因(yin)在腫瘤早(zao)(zao)(zao)(zao)篩(shai)(shai)(shai)領(ling)(ling)域(yu)獲得突破性(xing)(xing)(xing)(xing)進(jin)(jin)展的(de)(de)(de)第一(yi)個(ge)癌(ai)(ai)種(zhong)。2020年8月(yue)，和(he)(he)瑞基(ji)因(yin)發(fa)布(bu)了針(zhen)對高風險(xian)人群篩(shai)(shai)(shai)查(cha)肝(gan)(gan)(gan)癌(ai)(ai)的(de)(de)(de)肝(gan)(gan)(gan)癌(ai)(ai)早(zao)(zao)(zao)(zao)篩(shai)(shai)(shai)新品——“萊思寧(ning)”。前瞻性(xing)(xing)(xing)(xing)臨床(chuang)(chuang)表明，該產品能夠(gou)更早(zao)(zao)(zao)(zao)更準(zhun)確發(fa)現肝(gan)(gan)(gan)癌(ai)(ai)隱患(huan)，不僅比傳統方(fang)法提前6-12個(ge)月(yue)預警(jing)，還可為有效臨床(chuang)(chuang)干預爭取寶貴(gui)的(de)(de)(de)時間窗口。瞄準(zhun)國內9000萬肝(gan)(gan)(gan)炎(yan)和(he)(he)700萬肝(gan)(gan)(gan)硬化患(huan)者(zhe)，萊思寧(ning)產品的(de)(de)(de)推(tui)出能夠(gou)切(qie)實解決臨床(chuang)(chuang)肝(gan)(gan)(gan)癌(ai)(ai)早(zao)(zao)(zao)(zao)診率不足30%的(de)(de)(de)困境，整體提高肝(gan)(gan)(gan)癌(ai)(ai)患(huan)者(zhe)的(de)(de)(de)五年生存率，為貫徹落(luo)實《健康中國2030》助力。更重要的(de)(de)(de)是，基(ji)于(yu)本研(yan)究(jiu)，和(he)(he)瑞基(ji)因(yin)完(wan)成了對腫瘤早(zao)(zao)(zao)(zao)篩(shai)(shai)(shai)技(ji)(ji)術(shu)完(wan)整的(de)(de)(de)底層(ceng)技(ji)(ji)術(shu)平臺的(de)(de)(de)開發(fa)。除了肝(gan)(gan)(gan)癌(ai)(ai)領(ling)(ling)域(yu)，內部(bu)研(yan)究(jiu)顯(xian)示HIFI模型在針(zhen)對早(zao)(zao)(zao)(zao)期肺(fei)癌(ai)(ai)的(de)(de)(de)篩(shai)(shai)(shai)查(cha)診斷中也(ye)已初顯(xian)成效。和(he)(he)瑞基(ji)因(yin)正積極研(yan)發(fa)基(ji)于(yu)HIFI技(ji)(ji)術(shu)的(de)(de)(de)各癌(ai)(ai)種(zhong)早(zao)(zao)(zao)(zao)篩(shai)(shai)(shai)方(fang)案。期望能夠(gou)幫(bang)助臨床(chuang)(chuang)，實現包(bao)括(kuo)肺(fei)癌(ai)(ai)的(de)(de)(de)精準(zhun)篩(shai)(shai)(shai)查(cha)和(he)(he)提高肺(fei)小(xiao)結節良惡性(xing)(xing)(xing)(xing)鑒(jian)別(bie)水(shui)平在內的(de)(de)(de)各瘤種(zhong)早(zao)(zao)(zao)(zao)篩(shai)(shai)(shai)。目(mu)前肺(fei)癌(ai)(ai)早(zao)(zao)(zao)(zao)篩(shai)(shai)(shai)先導研(yan)究(jiu)已經處(chu)于(yu)收尾階段、即(ji)將進(jin)(jin)入(ru)前瞻性(xing)(xing)(xing)(xing)臨床(chuang)(chuang)驗證。

和瑞基因(yin)CEO周珺表示，此次學術成果的(de)(de)發(fa)(fa)表是和瑞基因(yin)早篩(shai)領域(yu)的(de)(de)重要里程碑，表明(ming)了(le)公司腫(zhong)瘤(liu)(liu)早篩(shai)策(ce)略(lve)方向(xiang)性(xing)的(de)(de)正確(que)，勢必加速公司在(zai)肺(fei)癌等中國高(gao)發(fa)(fa)高(gao)危腫(zhong)瘤(liu)(liu)方面的(de)(de)早篩(shai)研(yan)發(fa)(fa)進程，為(wei)“未來3-5年，構建中國主(zhu)要高(gao)危高(gao)發(fa)(fa)瘤(liu)(liu)種(zhong)早篩(shai)，交付中國腫(zhong)瘤(liu)(liu)早篩(shai)方案”的(de)(de)戰略(lve)規(gui)劃指明(ming)了(le)方向(xiang)。