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貝瑞基因攜手中國抗癲癇協會助力癲癇精準診療

發布時間：2020-09-04
9月3日，貝瑞基因與中國抗癲癇協會簽訂戰略合作協議，正式成為中國癲癇基因1.0 (C-epg1.0)項目的項目組成員。中國抗癲癇協會副會長廖衛平教授、副秘書長段立嶸先生、貝瑞基因總經理周代星博士出席了簽約儀式并致辭。

 

貝瑞(rui)基(ji)因總經理周(zhou)代星博(bo)士與中(zhong)國抗癲癇協會(hui)副(fu)(fu)會(hui)長廖衛平教授（左三）、副(fu)(fu)秘(mi)書(shu)長段立(li)嶸(rong)先生（右二）簽訂戰略合作協議


從即日起，貝(bei)瑞(rui)基因將(jiang)陸續(xu)把相關樣品的全(quan)外顯子組測序(WES)及全(quan)基因組測序(WGS)數據錄入(ru)中(zhong)國癲(dian)癇(xian)(xian)協(xie)會的數據庫，由協(xie)會專家組進行解讀(du)并為患(huan)者提供個性(xing)化的診療方案。更重要的是，這將(jiang)協(xie)助中(zhong)國癲(dian)癇(xian)(xian)協(xie)會完(wan)成(cheng)中(zhong)國癲(dian)癇(xian)(xian)病基因圖譜(pu)。

 

中國癲(dian)(dian)癇(xian)(xian)基(ji)因1.0 (C-epg1.0)項(xiang)目(mu)(mu)是中國抗癲(dian)(dian)癇(xian)(xian)協(xie)會（CAAE）發起的(de)(de)癲(dian)(dian)癇(xian)(xian)基(ji)因診斷與研究的(de)(de)項(xiang)目(mu)(mu)，其主要目(mu)(mu)標是為癲(dian)(dian)癇(xian)(xian)病(bing)患者(zhe)提(ti)供個性化(hua)的(de)(de)、高效的(de)(de)臨床(chuang)診療方(fang)案，填(tian)補癲(dian)(dian)癇(xian)(xian)病(bing)精準醫(yi)療的(de)(de)空白(bai)。項(xiang)目(mu)(mu)計劃通過(guo)家庭(ting)三(san)人(ren)組（患者(zhe)與父母）進行全外顯子測序或全基(ji)因組測序，全面研究患者(zhe)本人(ren)和直系親屬(shu)的(de)(de)基(ji)因突變(bian)、遺傳與疾(ji)病(bing)的(de)(de)關系，從而尋求治(zhi)標治(zhi)本的(de)(de)臨床(chuang)方(fang)案。

 

在癲癇疾病中(zhong)，40%以上的癲癇與(yu)基因異常有關(guan)。近年(nian)來(lai)，隨著越來(lai)越多癲癇致病基因的發現，讓繪(hui)制癲癇疾病圖譜成為可能，使癲癇的精準醫療(liao)成為可能。該研究(jiu)具有很高的臨床價值(zhi)，貫穿癲癇的診斷、治(zhi)療(liao)和治(zhi)療(liao)中(zhong)不(bu)良反(fan)應(ying)監測的全(quan)過程(cheng)。

 
作為國內基因測序行業的先創企業，貝瑞基因致力于將基因測序技術向臨床應用轉化，在遺傳病檢測領域，貝瑞基因打造了專業、高效、優質的遺傳病綜合診斷平臺，為臨床提供多種檢測組合方案。貝瑞基因加入中國癲癇基因1.0項目，將全面助力中國癲癇疾病的WES/WGS基因-表型大數據的挖掘，解碼癲癇致病基因，與臨床專家一起，進一步提高我國癲癇疾病的精準診斷水平，造福廣大癲癇患者。

 

未來，貝瑞基因還計劃將在患者教育、醫生能(neng)力建設等方(fang)面(mian)進一步擴大與中國抗癲癇協會(hui)的合作，共同推動癲癇疾病精準醫學的發(fa)展(zhan)。

 

 
關于中國癲癇基因1.0項目
中國癲癇基因1.0 (C-epg1.0)項目是中國抗癲癇協會（CAAE）發起的癲癇基因診斷與研究的項目，其主要目標是將癲癇基因檢測在臨床中得到更好的應用，在癲癇診斷和治療中發揮更大的作用。臨床癲癇專家、科學家以及基因檢測專家將在此項目中合作。通過家庭三人組（患者與父母）進行全外顯子測序或全基因組測序，對1萬例無獲得性病因的癲癇患者進行基因檢測，并培養能進行基因檢測結果分析和判讀的癲癇專家。除了科學研究外，每位患者的基因檢測結果將被單獨進行分析，項目團隊將為每位患者提供可能的遺傳診斷和治療建議。同時，項目積極尋找新的基因、新表型以及遺傳損傷和臨床嚴重程度間的相互關系。通過癲癇學家、患者和序列變異解讀專家更密切的互動，建立評估遺傳變異因果的新方法，并結合臨床信息提供個體化治療策略。

更(geng)多信(xin)息請訪問中國抗癲癇協會網(wang)站(zhan)：//www.caae.org.cn/

 

 
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