和瑞基因推出黑色素瘤專用基因檢測產品 突變檢出率超90%
近日，和瑞基(ji)(ji)(ji)因(yin)黑(hei)色(se)素瘤專用基(ji)(ji)(ji)因(yin)突(tu)變檢(jian)測(ce)產(chan)品——“和明(ming)安”正式上市(shi)，該產(chan)品在(zai)“黑(hei)色(se)素瘤基(ji)(ji)(ji)因(yin)檢(jian)測(ce)專項(xiang)研(yan)究”中，對近千例送檢(jian)患者的(de)突(tu)變檢(jian)出率可(ke)達90%以(yi)上，出具的(de)專用黑(hei)色(se)素瘤基(ji)(ji)(ji)因(yin)檢(jian)測(ce)報告(gao)更(geng)具臨床參考(kao)價值，患者將獲得更(geng)多臨床獲益，這也標志著黑(hei)色(se)素瘤基(ji)(ji)(ji)因(yin)突(tu)變檢(jian)測(ce)進入專用與個性化服務(wu)新階(jie)段。
相(xiang)關研究(jiu)顯示，被稱為(wei)(wei)“癌中之王(wang)”的黑色素(su)瘤，發病隱匿(ni)，多數(shu)患者(zhe)處于(yu)II-III期，5年(nian)生存率(lv)為(wei)(wei)41.6%；惡性程度高，易(yi)轉移(yi)(yi)(yi)至(zhi)腦、肺、肝等重要器(qi)官，轉移(yi)(yi)(yi)患者(zhe)5年(nian)生存率(lv)約16%；治(zhi)療(liao)(liao)難度大，化(hua)療(liao)(liao)、放療(liao)(liao)等傳(chuan)統治(zhi)療(liao)(liao)手段有效(xiao)率(lv)非常低；臨床預后(hou)差，晚期（IV期）患者(zhe)及轉移(yi)(yi)(yi)患者(zhe)的5年(nian)生存率(lv)僅為(wei)(wei)4.6%，而(er)靶(ba)向治(zhi)療(liao)(liao)和免(mian)疫治(zhi)療(liao)(liao)有效(xiao)延長了患者(zhe)的生存期。
業(ye)內(nei)專(zhuan)家(jia)指(zhi)出(chu)，以BRAF基因突變為例，我國大約23.7%的(de)黑色(se)素瘤患(huan)者存(cun)在(zai)BRAF基因突變，在(zai)靶向藥(yao)物上市前基本無有效(xiao)治療(liao)(liao)藥(yao)物，BRAF抑制劑(ji)上市后(hou)，緩解率(lv)(lv)從10%以下(xia)提高(gao)到53%，疾病控制率(lv)(lv)達到95%以上，同時免疫(yi)治療(liao)(liao)我國有效(xiao)率(lv)(lv)在(zai)20%左右(you)，所以靶向治療(liao)(liao)和免疫(yi)治療(liao)(liao)有效(xiao)結合，將使(shi)更多黑色(se)素瘤患(huan)者臨(lin)床獲益。
黑(hei)色(se)(se)素(su)瘤(liu)(liu)基(ji)因(yin)突變(bian)檢測(ce)(ce)結果作為靶向治(zhi)(zhi)療和免疫(yi)治(zhi)(zhi)療的(de)臨床(chuang)參考(kao)，基(ji)因(yin)檢測(ce)(ce)能(neng)力的(de)提升將為患者提供更多、更全面(mian)的(de)治(zhi)(zhi)療選(xuan)擇。基(ji)于此和瑞基(ji)因(yin)組建了黑(hei)色(se)(se)素(su)瘤(liu)(liu)基(ji)因(yin)突變(bian)檢測(ce)(ce)研發(fa)團隊，針(zhen)對黑(hei)色(se)(se)素(su)瘤(liu)(liu)患者的(de)診療需求，成功研發(fa)并上市(shi)了黑(hei)色(se)(se)素(su)瘤(liu)(liu)專用基(ji)因(yin)突變(bian)檢測(ce)(ce)產品——“和明安”。
90%以上突變檢出率，患者獲得更多精準治療機會
和瑞基(ji)因(yin)(yin)黑色(se)素(su)瘤專用基(ji)因(yin)(yin)突(tu)變(bian)(bian)檢(jian)(jian)(jian)測產品全(quan)面覆(fu)蓋(gai)了(le)包括BRAF基(ji)因(yin)(yin)在內的(de)(de)NCCN/CSCO指南推薦檢(jian)(jian)(jian)測的(de)(de)核心藥物靶點(dian)基(ji)因(yin)(yin)，重要信號(hao)通路基(ji)因(yin)(yin)，免疫正負向基(ji)因(yin)(yin)，以及其(qi)他黑色(se)素(su)瘤常見(jian)突(tu)變(bian)(bian)基(ji)因(yin)(yin)。“黑色(se)素(su)瘤基(ji)因(yin)(yin)檢(jian)(jian)(jian)測專項研(yan)究”中(zhong)的(de)(de)近千例送檢(jian)(jian)(jian)患(huan)者(zhe)90%以上(shang)檢(jian)(jian)(jian)出(chu)突(tu)變(bian)(bian)基(ji)因(yin)(yin)，而(er)檢(jian)(jian)(jian)出(chu)突(tu)變(bian)(bian)基(ji)因(yin)(yin)的(de)(de)患(huan)者(zhe)中(zhong)70%的(de)(de)人獲得了(le)靶向治療等精準治療機會。
血液檢測測序深度達15,000X，更精準可靠
依托(tuo)cSMART技術(shu)，和瑞基因黑色(se)素瘤(liu)(liu)專用基因突(tu)變檢(jian)測(ce)(ce)產品不僅檢(jian)測(ce)(ce)腫瘤(liu)(liu)組織，對于無法獲取(qu)組織的(de)患(huan)者(zhe)，也可進行血液(ye)(ye)樣本(ben)的(de)檢(jian)測(ce)(ce)。血液(ye)(ye)測(ce)(ce)序深度達15,000X，能更靈敏的(de)檢(jian)測(ce)(ce)到存在的(de)低頻(pin)突(tu)變，減(jian)少(shao)漏檢(jian)，結果更精準可靠，為患(huan)者(zhe)提供更多的(de)治療(liao)機會。
專用報告解讀，臨床參考價值更高
靶向治(zhi)療(liao)和(he)免疫治(zhi)療(liao)中找出腫瘤(liu)相關的(de)突變(bian)基(ji)(ji)因(yin)至關重要。和(he)瑞(rui)(rui)基(ji)(ji)因(yin)依托黑色素(su)瘤(liu)數據(ju)庫(ku)，進行針對性的(de)基(ji)(ji)因(yin)檢測和(he)檢出變(bian)異(yi)解(jie)讀(du)，并出具黑色素(su)瘤(liu)專(zhuan)(zhuan)用的(de)基(ji)(ji)因(yin)突變(bian)檢測報(bao)告，為黑色素(su)瘤(liu)的(de)靶向藥物選(xuan)擇、耐藥分析、療(liao)效評估、轉移及預后評估、入組臨(lin)床試驗(yan)等(deng)提供多(duo)方位(wei)信息(xi)參(can)考。專(zhuan)(zhuan)用基(ji)(ji)因(yin)檢測報(bao)告對于腫瘤(liu)變(bian)異(yi)位(wei)點的(de)解(jie)讀(du)更(geng)有針對性，臨(lin)床治(zhi)療(liao)指導意(yi)義(yi)更(geng)高。因(yin)此，和(he)瑞(rui)(rui)基(ji)(ji)因(yin)推出的(de)黑色素(su)瘤(liu)專(zhuan)(zhuan)用產(chan)品對于黑色素(su)瘤(liu)患者治(zhi)療(liao)更(geng)具臨(lin)床參(can)考價值。
