講述人：
任志林，貝瑞基(ji)因(yin)產(chan)品總監，南開大(da)學生(sheng)物(wu)化學與分子生(sheng)物(wu)學博士。

2016年加(jia)入貝瑞(rui)，“走出實驗室、投入到(dao)(dao)能夠直(zhi)接為大眾(zhong)謀福利的(de)(de)(de)行業(ye)”是(shi)任(ren)志(zhi)林加(jia)入貝瑞(rui)基因(yin)的(de)(de)(de)初衷。進入公司伊(yi)始，正(zheng)逢貝瑞(rui)基因(yin)全面布局三級出生缺陷(xian)防控檢(jian)(jian)測(ce)服(fu)(fu)務時期。在這一發(fa)展(zhan)戰略的(de)(de)(de)指導(dao)下，任(ren)志(zhi)林和同事們不斷努(nu)力，開發(fa)并推出一項又一項滿足(zu)市場需求的(de)(de)(de)檢(jian)(jian)測(ce)服(fu)(fu)務和檢(jian)(jian)測(ce)產品，得到(dao)(dao)市場的(de)(de)(de)積極響應。

在(zai)貝瑞基因，并(bing)不是每個人(ren)都熟悉全外(wai)顯子基因檢測(ce)技(ji)術，但只(zhi)要一(yi)說起“東(dong)北‘腦癱’兩姐妹”很多人(ren)都會有印(yin)象(xiang)。關于這個故(gu)事(shi)，作為(wei)產品(pin)總(zong)監(jian)的任志林，更是印(yin)象(xiang)深刻，因為(wei)這個家(jia)庭的故(gu)事(shi)，讓他再次真真切切地感受到自己的工(gong)作“能夠直接為(wei)大眾謀福(fu)利(li)”。

一次遲到的檢測

醫療診斷水平會受到技術的桎梏。這一點，任志林是入職貝瑞后才意識到的。
一對姐(jie)(jie)妹(mei)（姐(jie)(jie)姐(jie)(jie)20出頭，妹(mei)妹(mei)15歲左右）的癥狀很像(xiang)腦癱：只能躺臥，四肢(zhi)抽搐、痙攣和扭(niu)曲。小時候，姐(jie)(jie)妹(mei)倆(lia)被家人帶著(zhu)四處求醫問藥，一直被診斷為腦癱。

2018年，一次偶(ou)然的機會，湖南省婦幼保健院的遺(yi)傳專家毛翛(shu)博士無意(yi)間在某直(zhi)播平臺上(shang)看到了(le)姐(jie)妹倆的情況，醫生的直(zhi)覺告訴(su)(su)他，一個家庭出現(xian)兩個腦癱(tan)的孩子(zi)是非常罕見的，于是建(jian)議她們(men)(men)做一次全外(wai)顯(xian)子(zi)組檢(jian)測。起(qi)初她們(men)(men)的父母并不抱希望(wang)，但是貝瑞(rui)基因做的全外(wai)顯(xian)子(zi)組檢(jian)測結(jie)果卻(que)告訴(su)(su)他們(men)(men)，原來飽(bao)受折磨的“腦癱(tan)”，其實是一種遺(yi)傳病(bing)：多巴胺缺乏癥。每個月100多塊錢的藥物，就能較好(hao)地(di)控制和(he)治(zhi)療這(zhe)個遺(yi)傳病(bing)。

吃(chi)藥(yao)(yao)的(de)第一天，妹妹就(jiu)奇(qi)跡般(ban)地開(kai)口說話(hua)了。一聲簡(jian)單的(de)“媽媽”，讓這位堅強(qiang)的(de)母親(qin)潸然淚下。如今(jin)經過一年多(duo)的(de)服(fu)藥(yao)(yao)、康(kang)復訓練(lian)，姐妹倆的(de)病情正在迅速地好(hao)轉(zhuan)，穿衣、吃(chi)飯、寫字、做(zuo)家(jia)務……每一天都在給這個家(jia)庭(ting)帶(dai)來(lai)驚喜(xi)。

“兩姐妹的父母(mu)從(cong)心底里往外洋溢的喜悅特別打動我。如果讓每一位遺傳病(bing)患者都能夠通過基因(yin)檢測技術獲得(de)精(jing)準診(zhen)斷、精(jing)準治療的機會，那么會有多少家庭可以在困(kun)頓中(zhong)尋找到新的希望啊！”任志林(lin)表(biao)示。

遇見遺傳病檢測

2016年，任志林加入(ru)貝瑞(rui)基(ji)因后，公司(si)正好(hao)站在從(cong)NIPT業務轉向三(san)級出生缺陷防控檢(jian)測(ce)(ce)服務的(de)爆發臨界點(dian)上(shang)。從(cong)染色體(ti)拷貝數變異檢(jian)測(ce)(ce)技術（CNV-seq）到(dao)全(quan)外顯(xian)子(zi)組檢(jian)測(ce)(ce)技術（WES），任志林見證了貝瑞(rui)從(cong)生育健康向遺傳病(bing)檢(jian)測(ce)(ce)全(quan)面邁進的(de)過程(cheng)。

通過不斷學習，任志(zhi)林慢慢成了(le)這個(ge)領域的(de)專家之一(yi)。從產品經(jing)理晉(jin)升為產品總監，任志(zhi)林只用了(le)不到2年的(de)時間。任志(zhi)林認為，并(bing)不是(shi)自己能(neng)力有多(duo)突出，而是(shi)行業發展超乎(hu)人們的(de)想(xiang)象，給了(le)自己學習和成長的(de)機會(hui)。

的確(que)，4年前以基因測(ce)序(xu)為基礎的臨床檢(jian)測(ce)是以NIPT為主；現在，針對遺傳病的WES和CNV-seq檢(jian)測(ce)技術正(zheng)在普及。遺傳病檢(jian)測(ce)技術飛(fei)速發展的動(dong)力(li)來自于市(shi)場的巨大(da)需求。據資(zi)料統(tong)計，中國有(you)數千萬(wan)遺傳病患(huan)者(zhe)，而絕大(da)部(bu)分遺傳病的診(zhen)治之(zhi)路，都(dou)被(bei)擋在了(le)診(zhen)斷上。

任志林說，“在這一(yi)(yi)行待的(de)時間越長，就越能(neng)深刻(ke)地認識(shi)到，每一(yi)(yi)次檢測都幾(ji)乎和一(yi)(yi)個家庭關(guan)聯著(zhu)。人(ren)的(de)一(yi)(yi)生(sheng)太短暫(zan)了(le)，我們(men)一(yi)(yi)定要把這些基因的(de)奧秘(mi)盡(jin)快(kuai)讀懂，才(cai)能(neng)讓每一(yi)(yi)段(duan)時光都過(guo)得更(geng)加有品質。”

任志林說，現實生活中，因為很難得到精準診斷，患者往往重治療、輕檢測，有60%的遺傳病患者在離開這個世界時沒有得到明確的診斷。而遺傳病難以確診的原因，一方面是對遺傳病的認知還非常有限，因為病種多，病因復雜，臨床診斷過程比較復雜，周期長；另一方面是很多遺傳病需要通過比較全面的基因檢測才能獲得精準診斷，幾年前基因檢測的成本還相對較高，不是每一個家庭都能做得起。而近幾年隨著高通量測序技術的普及，檢測成本不斷降低，以全外顯子組測序為代表的分子診斷技術在臨床中得到越來越廣泛的應用，為遺傳病的診斷提供了更加精準的依據，也大大縮短了診斷的周期。隨著對遺傳病了解的加深，在臨床上的精準診斷、盡早干預和精準治療逐漸成為現實。
從科諾安到貝(bei)全(quan)安，貝(bei)瑞基(ji)因(yin)正在(zai)打造一個遺(yi)傳病檢(jian)測(ce)(ce)的(de)(de)全(quan)流程完善解決方案，技(ji)術不再(zai)是(shi)阻礙遺(yi)傳病精準醫療的(de)(de)障(zhang)礙。近幾年(nian)來，貝(bei)瑞基(ji)因(yin)依托于(yu)堅(jian)實的(de)(de)技(ji)術優勢和高效的(de)(de)服務(wu)體系，通過全(quan)外(wai)顯子組檢(jian)測(ce)(ce)等技(ji)術，為近10萬遺(yi)傳病患者提供了檢(jian)測(ce)(ce)服務(wu)。

讓人類遠離病患，讓這個世界變得更好，這就(jiu)是貝瑞基(ji)因正在做的事情。