隨著基(ji)因檢(jian)測技術日漸完善，疾病(bing)(bing)生(sheng)物(wu)信息的認(ren)知(zhi)迅速提高，基(ji)因檢(jian)測臨床(chuang)(chuang)(chuang)應用場景也日漸豐富：在(zai)臨床(chuang)(chuang)(chuang)上，多個(ge)(ge)疾病(bing)(bing)領(ling)域（腫瘤(liu)學、遺傳(chuan)疾病(bing)(bing)、生(sheng)殖健康等）迫切希望通(tong)過(guo)基(ji)因檢(jian)測進(jin)行臨床(chuang)(chuang)(chuang)輔助(zhu)診(zhen)斷、疾病(bing)(bing)全(quan)程監控、疾病(bing)(bing)早(zao)篩、以(yi)及個(ge)(ge)體化(hua)用藥(yao)(yao)、生(sheng)物(wu)制藥(yao)(yao)研發等。

市場需(xu)求迅速增加(jia)，也讓中國基因(yin)行業發(fa)展進(jin)入快(kuai)車(che)道。 

“與研(yan)究相(xiang)比，臨(lin)床(chuang)應用對基(ji)(ji)因(yin)測(ce)序(xu)(xu)儀(yi)有(you)著更獨特的(de)要求(qiu)。”貝(bei)瑞(rui)基(ji)(ji)因(yin)董事(shi)長高揚介紹，“由于(yu)臨(lin)床(chuang)場(chang)景(jing)的(de)特點，基(ji)(ji)因(yin)測(ce)序(xu)(xu)儀(yi)只(zhi)有(you)具備操作(zuo)簡便(bian)、通量(liang)大(da)、數據質量(liang)高、檢測(ce)成(cheng)本低等優勢時(shi)，才可能被(bei)醫(yi)(yi)療(liao)機(ji)構大(da)規模(mo)地采(cai)用，這也(ye)是為(wei)什(shen)么市場(chang)上的(de)基(ji)(ji)因(yin)測(ce)序(xu)(xu)儀(yi)很多(duo)，但真正被(bei)一線醫(yi)(yi)療(liao)機(ji)構所接(jie)受的(de)卻寥寥無幾。”

而這種局面正在(zai)被改變。

NextSeq CN500基因測序儀的適用范圍變更

7月7日，貝瑞基因“技(ji)術至(zhi)臻 未來(lai)無限(xian)”產品發布會在北京召開，宣布其 NextSeq CN500基因測(ce)序(xu)儀的(de)適用范圍已完成變更，成為可以(yi)(yi)落地醫療機構，且可以(yi)(yi)即刻(ke)開展大規模臨床(chuang)基因檢(jian)測(ce)的(de)NGS(二(er)代(dai)測(ce)序(xu)技(ji)術，next generation sequencing)通用型平臺。

據了(le)解(jie)，目(mu)前全球大多數的NGS醫療基因檢(jian)(jian)測數據來(lai)源(yuan)于NextSeq的平臺。而NextSeq CN500是(shi)專門針對臨床(chuang)需求研究開發的，便于醫療機構自(zi)主開展檢(jian)(jian)測工(gong)作。

此次(ci)NextSeq CN500基因測(ce)(ce)序儀(yi)變更后的(de)(de)適用范(fan)圍為“用于(yu)人脫氧核糖(tang)核酸（DNA）測(ce)(ce)序，以檢測(ce)(ce)基因序列，這些基因序列變化可能導致存(cun)在(zai)疾病或易感性。該儀(yi)器(qi)在(zai)臨(lin)床上可用于(yu)與國(guo)家藥品監督管理部門批準(zhun)的(de)(de)體(ti)外診(zhen)斷試劑以及儀(yi)器(qi)配套的(de)(de)隨機軟件(jian)配合檢測(ce)(ce)，且不(bu)用于(yu)人類全基因組(zu)的(de)(de)測(ce)(ce)序或從頭(tou)測(ce)(ce)序”。

“這次獲批(pi)是對基(ji)(ji)因(yin)(yin)檢測(ce)(ce)技術在臨床應用(yong)的巨大推(tui)動(dong)，也意(yi)味著NextSeq CN500已超越NIPT（無創DNA產前檢測(ce)(ce)）進(jin)入(ru)更多疾病(bing)(bing)的領域。”貝(bei)瑞基(ji)(ji)因(yin)(yin)董(dong)事長(chang)高揚表示，目前在臨床上，多個疾病(bing)(bing)領域（腫瘤(liu)學、遺(yi)傳疾病(bing)(bing)、生殖健(jian)康(kang)等）迫切(qie)希望通過基(ji)(ji)因(yin)(yin)檢測(ce)(ce)進(jin)行(xing)臨床輔助診斷(duan)、疾病(bing)(bing)全程監控、疾病(bing)(bing)早篩、以及個體(ti)化用(yong)藥、生物(wu)制(zhi)藥研發等，這一切(qie)應用(yong)的實現，都建立在這樣的基(ji)(ji)礎上：基(ji)(ji)因(yin)(yin)測(ce)(ce)序儀是否有資(zi)格應用(yong)于臨床；基(ji)(ji)因(yin)(yin)測(ce)(ce)序儀是否被臨床認可。

“NextSeq CN500具備了(le)這兩個條件，將夯實貝瑞(rui)基(ji)因在產業鏈上(shang)游(you)的地(di)位，對公司業務增長將起促進作用。”高(gao)揚表示。

形成新的業務增長點

“以前臨床(chuang)只是(shi)在探索性地去做一些(xie)方法學上的研發(fa)，并不是(shi)很系統的大規模(mo)的去開展相關項目。而未來(lai)3年(nian)-5年(nian)我們(men)認(ren)為臨床(chuang)基(ji)因檢(jian)測將進(jin)入(ru)集中爆(bao)發(fa)期。”高揚表示。

“測(ce)序(xu)儀的(de)(de)適用范圍擴大(da)有兩個(ge)影響。其一(yi)是直接(jie)擴大(da)了貝瑞基因(yin)(yin)測(ce)序(xu)儀的(de)(de)銷售(shou)，和(he)相關試劑的(de)(de)銷售(shou)量。本(ben)來局限在NIPT，現在可以擴展到整個(ge)的(de)(de)規范基因(yin)(yin)檢(jian)測(ce)領域。”高(gao)揚認(ren)為(wei)，對于(yu)公司來說最重要(yao)的(de)(de)事(shi)情是開發出新的(de)(de)基因(yin)(yin)檢(jian)測(ce)品種(zhong)，即在給(gei)(gei)定的(de)(de)臨床基因(yin)(yin)檢(jian)測(ce)的(de)(de)環(huan)境內，針(zhen)對某種(zhong)特定疾病，不管是出生缺(que)陷、遺傳(chuan)病還是慢(man)病、腫瘤基因(yin)(yin)檢(jian)測(ce)，在給(gei)(gei)定場景(jing)、給(gei)(gei)定病人、給(gei)(gei)定時期，可以開發出一(yi)系列的(de)(de)全新的(de)(de)品種(zhong)。

根據知名(ming)投行Piper Jaffray預(yu)測，到2026年，以基因檢(jian)測技術為核心的(de)(de)液體活檢(jian)將在全(quan)球達到326億(yi)美元的(de)(de)市(shi)場規(gui)模，包括腫(zhong)(zhong)瘤領域(yu)286億(yi)美元、無(wu)創產前診(zhen)斷(duan)（NIPT）20億(yi)美元。也就是(shi)說(shuo)，腫(zhong)(zhong)瘤領域(yu)的(de)(de)基因檢(jian)測市(shi)場規(gui)模為NIPT的(de)(de)十(shi)倍以上，按照這(zhe)(zhe)一比例(li)計算，隨著NextSeq CN500突破NIPT領域(yu)的(de)(de)局限，進入腫(zhong)(zhong)瘤檢(jian)測等更(geng)加廣泛的(de)(de)應用場景，這(zhe)(zhe)一數(shu)字將實現幾何式增長。

深耕腫瘤(liu)基(ji)因(yin)(yin)檢測(ce)(ce)領(ling)域的和瑞(rui)基(ji)因(yin)(yin)CEO周珺(jun)向記者介紹(shao)，腫瘤(liu)的基(ji)因(yin)(yin)檢測(ce)(ce)的發展是飛速的，NextSeq CN500從(cong)通量、靈活性(xing)以及成本等(deng)多(duo)角度(du)正好滿足了(le)目(mu)前(qian)整(zheng)個(ge)(ge)腫瘤(liu)的臨(lin)床需(xu)求。“和瑞(rui)基(ji)因(yin)(yin)目(mu)前(qian)已(yi)經跟超過400家綜合性(xing)或者腫瘤(liu)專科醫院建立(li)很緊密的合作(zuo)，希望(wang)能夠借(jie)助這(zhe)(zhe)個(ge)(ge)平(ping)臺形(xing)成一個(ge)(ge)產(chan)業的生態(tai)，未來(lai)可(ke)能有很多(duo)的研發、產(chan)品轉(zhuan)化都可(ke)以放在這(zhe)(zhe)個(ge)(ge)平(ping)臺上面(mian)實現”。

高(gao)揚將NextSeq CN500與基(ji)因(yin)檢測項目比作茶壺與茶杯(bei)，“未(wei)來(lai)將有(you)更多的茶杯(bei)出現在貝瑞(rui)的平臺(tai)上”。而在基(ji)因(yin)測序儀(yi)之后，基(ji)因(yin)檢測試劑盒則是(shi)一(yi)門更大的生意。

“臨床基(ji)(ji)(ji)因(yin)(yin)(yin)(yin)(yin)檢(jian)測(ce)需要基(ji)(ji)(ji)因(yin)(yin)(yin)(yin)(yin)測(ce)序(xu)儀(yi)與(yu)基(ji)(ji)(ji)因(yin)(yin)(yin)(yin)(yin)檢(jian)測(ce)試劑(ji)盒配(pei)合，才能對疾病進行準確的檢(jian)測(ce)。” 這(zhe)是與(yu)會專(zhuan)家的共識。此次NextSeq CN500為貝瑞(rui)基(ji)(ji)(ji)因(yin)(yin)(yin)(yin)(yin)研(yan)發適(shi)于多個(ge)疾病領域（含腫瘤）的臨床檢(jian)查試劑(ji)盒提(ti)供了有(you)資質的高品質的NGS通用平(ping)臺，讓基(ji)(ji)(ji)因(yin)(yin)(yin)(yin)(yin)檢(jian)測(ce)在臨床的發展有(you)了堅(jian)實的儀(yi)器基(ji)(ji)(ji)礎，同時也為貝瑞(rui)基(ji)(ji)(ji)因(yin)(yin)(yin)(yin)(yin)以測(ce)序(xu)儀(yi)為切入點，進一步打開基(ji)(ji)(ji)因(yin)(yin)(yin)(yin)(yin)檢(jian)測(ce)試劑(ji)盒市(shi)場，提(ti)供了契機。

高揚介紹說，全產業鏈布局是貝瑞基因的發展戰略，此次NextSeq CN500擴項獲批，夯實了貝瑞基因在產業鏈上游進行檢測平臺建設的目標，提前布局腫瘤大panel市場，擴大在中晚期腫瘤的臨床檢測服務，提速腫瘤早診早篩的研發，加快大panel的研發，開展更多的合作。
 

本文(wen)轉載自(zi)《證券(quan)日報》