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NIPT Plus近30萬大數據新鮮出爐！

發布時間：2020-03-11

每(mei)年(nian)的(de)3月(yue)21日(ri)是(shi)世界唐氏綜合征日(ri)。眾所(suo)周知，唐氏綜合征是(shi)一種高發的(de)先天性疾病(bing)，我國對(dui)此項疾病(bing)早(zao)已開展普篩。唐氏綜合征的(de)發病(bing)率與產婦年(nian)齡密切相關，即隨著(zhu)產婦年(nian)齡的(de)增長(chang)，發病(bing)率逐年(nian)上升。

 

隨著基因測序技術的快速發展和臨床研究的不斷深入，研究人員發現，染色體微缺失/微重復發病率高, 僅染色體微缺失綜合征就占了高發遺傳出生缺陷疾病種類的一半。因此，近幾年(nian)，針對(dui)相(xiang)對(dui)高(gao)發的致病性CNVs進行基因檢測(ce)成為產前篩查的重(zhong)點。

 

30萬數據回訪

 

貝(bei)瑞基(ji)因(yin)對(dui)此項(xiang)檢(jian)測技術的研究一直走在(zai)行(xing)業前端。

 

2019年，依據NIPT Plus的近10萬例臨床回訪數據，貝瑞基因聯合中南大學生命科學學院醫學遺傳學研究中心、湖南家輝遺傳專科醫院、湖南省婦幼保健院、貝勒醫學院分子與人類遺傳學系（排名不分先后），將相關研究成果發表于國際知名期刊Genetics in Medicine。

 

該研究招募了94085名單胎妊娠女性并對胎兒異常進行前瞻性的檢測分析，評估了NIPT Plus在染色體非整倍體和全基因組微缺失/微重復綜合征（MMS）檢測中的臨床表現，充分表明 NIPT Plus 可填補產前檢測關鍵空白，宜作為一線篩查方法，積極穩妥應用于臨床產前篩查。

 

截至2019年12月，貝瑞基因NIPT Plus檢測樣本量快速增加，目前已完成樣本回訪294,545例。NIPT Plus良好的數據表現，證實了貝瑞基因以實際臨床檢測效用評定檢測技術臨床適用性的正確觀點。

 

282例陽性樣本

 

本次臨床數(shu)據隨訪，準確篩(shai)出的染色(se)體(ti)微(wei)缺失(shi)/微(wei)重復真陽性樣本多達282例(li)。其中較為高(gao)發的綜(zong)合征型染色(se)體(ti)微(wei)缺失(shi)/微(wei)重復有(you)62例(li)。

 

本次數據回訪中的282例陽性樣本意義深遠。以唐氏綜合征為例，每出生一個唐氏綜合征患兒，將會給一個家庭帶來約100萬元左右的經濟負擔。而在這282例陽性樣本中，很多疾病的嚴重程度并不亞于唐氏綜合征。漏篩給社會和家庭帶來的經濟負擔可想而知。因此，可檢測更多遺傳疾病的NIPT Plus能有(you)(you)效為有(you)(you)生育需求的(de)家庭減小可能面臨的(de)經濟負擔和精神壓力(li)。

 

同時，這些更加完善的數據資料，還能進一步優化貝瑞基因的數據庫與算法，讓NIPT Plus更好的服務于社會。

 

5年不輟深耕

 

貝瑞基因的NIPT Plus正以完美的臨床效用表現，造福著億萬中國家庭。星星之火，可以燎原。從5年前第一代產品面世，到如今的30萬例大數據回訪，貝瑞基因的樣本數據量依然在不斷地快速增長。更大樣本量的數據回訪，更精準的檢測產品，將很快呈現在我們眼前。貝瑞基因會以至臻至誠的科研精神，為我國的醫學事業貢獻力量！
 
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