【2019-7-7】貝(bei)瑞(rui)基(ji)因(yin)(yin)“技術至臻 未(wei)來無限”產品(pin)發布會在北京召開(kai)，CEO周代星博(bo)士宣布： NextSeq CN500基(ji)因(yin)(yin)測(ce)序儀的(de)適用(yong)范圍(wei)變更已獲國家藥(yao)品(pin)監督管理(li)局(ju)批準。變更后，適用(yong)范圍(wei)為“用(yong)于人脫氧核糖核酸（DNA）測(ce)序，以檢(jian)(jian)測(ce)基(ji)因(yin)(yin)序列，這些基(ji)因(yin)(yin)序列變化可(ke)能導致存在疾病或易感性。該儀器在臨床上可(ke)用(yong)于與國家藥(yao)品(pin)監督管理(li)部門批準的(de)體外診斷試(shi)劑以及儀器配套的(de)隨機軟(ruan)件配合檢(jian)(jian)測(ce)，且不(bu)用(yong)于人類全(quan)基(ji)因(yin)(yin)組的(de)測(ce)序或從頭測(ce)序”。

這意味著NextSeq CN500已跨越NIPT進(jin)入人類疾(ji)病的(de)(de)臨床(chuang)(chuang)基(ji)因(yin)檢測，成(cheng)為(wei)可以落地醫(yi)療機構，并(bing)可即刻(ke)開(kai)展大規(gui)模(mo)臨床(chuang)(chuang)基(ji)因(yin)檢測的(de)(de)NGS(二代測序技(ji)術，next generation sequencing)通用型平臺(tai)。這是貝瑞(rui)基(ji)因(yin)在(zai)成(cheng)功(gong)布局全產(chan)業(ye)鏈之(zhi)后，進(jin)一步夯實在(zai)產(chan)業(ye)鏈上游的(de)(de)實力：實現基(ji)因(yin)檢測技(ji)術在(zai)臨床(chuang)(chuang)全面轉化，為(wei)精(jing)準醫(yi)療奠定更加堅實的(de)(de)基(ji)礎。此次適用范圍變(bian)更獲(huo)批被譽為(wei)行業(ye)的(de)(de)里程碑(bei)。

活(huo)動邀請到國家衛(wei)生健(jian)康(kang)委臨床檢(jian)驗(yan)中心李金(jin)明研究(jiu)員(yuan)、山(shan)東省(sheng)腫瘤醫院(yuan)于金(jin)明院(yuan)士(shi)、中南大學(xue)(xue)醫學(xue)(xue)遺傳學(xue)(xue)研究(jiu)中心鄔(wu)玲仟(qian)教授、華中科技大學(xue)(xue)同濟醫學(xue)(xue)院(yuan)鄔(wu)堂(tang)春教授，以及(ji)來(lai)自全國的40多位(wei)專家學(xue)(xue)者(zhe)，與會各方(fang)就NGS技術的規(gui)范(fan)化(hua)臨床應用及(ji)未來(lai)發展趨勢展開了(le)探討。

NextSeq CN500：從NIPT到人類多種疾病的通用型臨床基因檢測平臺

近10年來，以NGS為(wei)(wei)平(ping)臺，無(wu)創DNA產前(qian)(qian)檢測(ce)（NIPT）已(yi)經成為(wei)(wei)重要(yao)的臨床產前(qian)(qian)篩查方式。在我國，已(yi)經有累計超過千(qian)萬的孕婦獲得了該項檢測(ce)服務(wu)。

特別是近幾年在(zai)政府大力(li)支持下，基因檢(jian)測(ce)技術迅速發(fa)展，人類對疾(ji)(ji)病(bing)(bing)生物(wu)信(xin)息的(de)認(ren)知日(ri)益(yi)完善，基因檢(jian)測(ce)技術的(de)臨床(chuang)應用場景日(ri)漸(jian)清晰明了。因此(ci)，市場需求迅速增加，中國基因行(xing)業的(de)發(fa)展進(jin)入快車道：在(zai)臨床(chuang)上，多(duo)個疾(ji)(ji)病(bing)(bing)領域（腫瘤學(xue)、遺(yi)傳疾(ji)(ji)病(bing)(bing)、生殖健(jian)康(kang)等）迫切希(xi)望通過基因檢(jian)測(ce)技術進(jin)行(xing)臨床(chuang)輔(fu)助診斷、疾(ji)(ji)病(bing)(bing)全程監(jian)控、疾(ji)(ji)病(bing)(bing)早篩(shai)以及個體(ti)化用藥、生物(wu)制藥研發(fa)等。

因此，NextSeq CN500擴大(da)適用范(fan)圍(wei)的(de)獲批，不僅(jin)僅(jin)意味著臨床(chuang)(chuang)基因檢測跨越NIPT進入更多疾病(bing)領域，更加(jia)值(zhi)得期(qi)待的(de)是，未來這個通用型平臺(tai)可以在臨床(chuang)(chuang)、科研，以及多領域多學科方面，給社會和(he)(he)家庭帶來巨大(da)的(de)社會價值(zhi)和(he)(he)經濟價值(zhi)。

貝瑞基因董事長 高(gao)揚(yang)

“在NextSeq CN500這(zhe)個通用平臺(tai)上，貝(bei)瑞基(ji)因將嚴格遵照(zhao)相(xiang)關法(fa)律法(fa)規(gui)，充(chong)分考慮社會需求，整合國內(nei)外優(you)秀研發資源，通過自主研發及戰略合作，開發更多(duo)具有(you)商(shang)業價值的精準(zhun)醫療(liao)解決方案，進一步滿(man)足患者及醫療(liao)機構的臨床需求。” 貝(bei)瑞基(ji)因董事長高揚博士在發言(yan)中(zhong)介紹(shao)了(le)圍(wei)繞NextSeq CN500的開發計劃。

目前(qian)全球大(da)多數(shu)的NGS醫療(liao)基因檢測數(shu)據(ju)來源于NextSeq平臺。NextSeq CN500專門(men)為醫院而開發，具有(you)操(cao)作簡便、通量大(da)、數(shu)據(ju)質量高(gao)、檢測成本低等特點(dian)。上市至今，已經進入100多家(jia)有(you)資質的醫療(liao)機構(gou)，并獲得市場認可，是市面上為數(shu)不多的、運(yun)行(xing)良好(hao)的NGS測序儀。

院內腫瘤臨床基因檢測可即刻上量，或成為NGS發展史上又一里程碑

NextSeq CN500適用(yong)范圍變(bian)更后，其(qi)在(zai)腫瘤領域的(de)臨床應用(yong)廣(guang)受關注。“從某種程度來講(jiang)，很(hen)多一線醫療機構(gou)對于(yu)(yu)此次適用(yong)范圍擴大獲批的(de)期待，不亞于(yu)(yu)貝瑞基(ji)因自己(ji)。”高(gao)揚(yang)博士認為。

NextSeq CN500無疑(yi)可以立(li)竿見影地加速腫瘤基因(yin)檢測(ce)在(zai)臨(lin)床(chuang)(chuang)(chuang)的(de)(de)(de)普及(ji)，也能(neng)夠加速腫瘤藥物和(he)腫瘤精確診斷方式的(de)(de)(de)研(yan)(yan)發(fa)進(jin)程；對于萬眾(zhong)矚目的(de)(de)(de)腫瘤早(zao)診，NextSeq CN500將發(fa)揮更(geng)大的(de)(de)(de)作(zuo)用。貝瑞基因(yin)及(ji)成員企業(ye)和(he)瑞基因(yin)，一(yi)直在(zai)積極布局腫瘤的(de)(de)(de)早(zao)篩早(zao)診市場，目前(qian)不僅領導著腫瘤早(zao)診的(de)(de)(de)國(guo)家(jia)科(ke)技重大專(zhuan)項課(ke)題研(yan)(yan)究、同時還(huan)與(yu)國(guo)家(jia)肝癌(ai)科(ke)學中心/廣州(zhou)南方醫院共同進(jin)行萬人隊列的(de)(de)(de)肝癌(ai)前(qian)瞻性研(yan)(yan)究，其中一(yi)項重要的(de)(de)(de)工作(zuo)就(jiu)是(shi)與(yu)國(guo)內的(de)(de)(de)專(zhuan)家(jia)們一(yi)起向臨(lin)床(chuang)(chuang)(chuang)轉化這(zhe)些(xie)研(yan)(yan)究成果。所以，不久的(de)(de)(de)將來，NextSeq CN500會加快(kuai)這(zhe)些(xie)研(yan)(yan)究成果在(zai)臨(lin)床(chuang)(chuang)(chuang)推(tui)廣，讓研(yan)(yan)究成果更(geng)快(kuai)地惠及(ji)大眾(zhong)。

通過(guo)研究基因組(zu)學(xue)實現腫(zhong)瘤的精準治療和早篩早診(zhen)，已(yi)經(jing)是國際公(gong)認的有效(xiao)(xiao)手(shou)段(duan)，也成為(wei)我國一(yi)項(xiang)健(jian)康戰略(lve)。因為(wei)這不僅可以提高治療效(xiao)(xiao)率，同時也能夠降低患(huan)者個人(ren)及社會的醫療負擔(dan)。

據預測，NGS應(ying)用(yong)(yong)市(shi)場(chang)總規模為(wei)200億(yi)美(mei)(mei)元(yuan)，其中，腫(zhong)瘤領(ling)域占比60%，達(da)120億(yi)美(mei)(mei)元(yuan)，是主要的(de)應(ying)用(yong)(yong)領(ling)域，生命科學領(ling)域50億(yi)美(mei)(mei)元(yuan)，遺傳病檢測20億(yi)美(mei)(mei)元(yuan)。今年(nian)1月國家癌癥中心發布(bu)的(de)新(xin)一期全國癌癥統計數據顯(xian)示： 2015年(nian)惡性腫(zhong)瘤發病約(yue)(yue)392.9萬(wan)人，死亡約(yue)(yue)233.8萬(wan)人，平(ping)均每(mei)天超過1萬(wan)人被(bei)確診為(wei)癌癥。

巨大的腫(zhong)瘤(liu)基(ji)因檢(jian)測市(shi)場空間，是貝瑞基(ji)因鎖定的下一個增長(chang)點。

基因行業迎來政策利好的“黃金期”

6月(yue)27日，微軟(ruan)參與投(tou)資(zi)的高(gao)通量測(ce)(ce)序企(qi)業Adaptive Biotechnologies在美國納斯達克上(shang)市，上(shang)市首日大漲(zhang)101%，市值(zhi)超過(guo)50億美元。就在剛剛過(guo)去的6月(yue)，全球基因檢測(ce)(ce)龍頭illumina累計(ji)上(shang)漲(zhang)20%，市值(zhi)逼(bi)近(jin)550億美元。基因檢測(ce)(ce)成為近(jin)期炙手(shou)可(ke)熱的高(gao)科(ke)技行業。

在國(guo)內，基因檢(jian)測(ce)行(xing)(xing)業已經走出(chu)行(xing)(xing)業的(de)初始發展階段，形成了(le)(le)以貝瑞基因為(wei)代表(biao)的(de)一批行(xing)(xing)業龍頭。2016年3月，科技部(bu)召(zhao)開(kai)了(le)(le)“國(guo)家精(jing)(jing)準(zhun)醫(yi)(yi)療(liao)戰略(lve)專(zhuan)家會議”，成立(li)了(le)(le)中(zhong)國(guo)精(jing)(jing)準(zhun)醫(yi)(yi)療(liao)戰略(lve)專(zhuan)家組，并計劃(hua)在2030年前投入(ru)600億元。《“健康中(zhong)國(guo)2030”規劃(hua)綱要》，也(ye)進一步強調“全民健康”要落實預防(fang)為(wei)主(zhu)、強化早診斷、早治療(liao)、早康復。這(zhe)些(xie)政策的(de)出(chu)臺，為(wei)基因檢(jian)測(ce)行(xing)(xing)業的(de)發展描繪(hui)了(le)(le)完(wan)整而清晰的(de)藍圖。

7月1日，《中華人(ren)(ren)民(min)共和國人(ren)(ren)類(lei)(lei)遺(yi)傳(chuan)資源管理條例》已經開始正式(shi)(shi)實施，以國家立法的(de)方(fang)式(shi)(shi)，在對人(ren)(ren)類(lei)(lei)遺(yi)傳(chuan)資源管理進行規范(fan)和強(qiang)化(hua)的(de)同時(shi)，也進一步體現了基因檢測行業對于國民(min)健康的(de)重要意義。

NextSeq CN500測序(xu)儀

NextSeq CN500具備以下特點：

NextSeq CN500是(shi)貝瑞(rui)基因專(zhuan)門(men)針對臨床需求而聯(lian)合開發的(de)NGS測序儀，其操(cao)作簡(jian)便、通量(liang)大、數據質量(liang)高、成本低等特點獲得市場(chang)的(de)高度認可。

• 小身材、大通量：NextSeq CN500基因測序儀延續經典的邊合成邊測序（SBS）原理，不僅具有優質的數據產出能力，而且更快速、更簡便、更適合臨床實驗室操作使用。
• 操作便捷、一鍵啟動：NextSeq CN500基因測序儀采用便捷的圖標觸控式操作系統，上機前僅需10分鐘進行加樣和系統設定，上機后無需手動操作，無需人員看管，無需使用其它指定配套設備。預制全部測序試劑，即拆即用，完美契合綜合性及專科醫療機構的臨床檢測需求。
• Q30標準、數據高質量、檢測更精確：NextSeq CN500測序數據具有高度準確性，質量高達Q30級別（單堿基錯誤率為1/1000），而且數據質量不受連續堿基重復區影響，確保臨床檢測的準確性。
• 高低搭配、自由靈活、滿足多種臨床需求：NextSeq CN500基因測序儀獨創性的搭載高通量和中通量兩種不同的測序芯片，通量靈活，可根據臨床樣本量自由選擇，更加貼合不同數量臨床樣本的實際需求，縮短樣本收集時間，提高測序儀的使用效率。